Πρωτοποριακή Τεχνολογία Γενετικής Βελτιστοποίησης Εμβρύων
Μια καινοτόμος βιοτεχνολογική εταιρεία με έδρα τις Ηνωμένες Πολιτείες παρουσίασε το πρώτο λογισμικό παγκοσμίως για γενετική βελτιστοποίηση που δίνει τη δυνατότητα σε γονείς που επιλέγουν την εξωσωματική γονιμοποίηση να επιλέγουν έμβρυα με μειωμένο γενετικό κίνδυνο για ασθένειες, καθώς και αυξημένες πιθανότητες για μια πιο υγιή και μακροχρόνια ζωή.
Η Καινοτομία της Nucleus Genomics
Η Nucleus Genomics, μια εταιρεία που εξειδικεύεται στη διεξαγωγή δοκιμών και αναλύσεων DNA, ανακοίνωσε ότι η νέα της τεχνολογία επιτρέπει στους γονείς που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση να αποκτούν πρόσβαση και κατανόηση του πλήρους γενετικού προφίλ κάθε εμβρύου τους. Το λογισμικό μπορεί να επεξεργάζεται γενετικά δεδομένα έως και 20 εμβρύων, επιτρέποντας τον έλεγχο για περισσότερες από 900 κληρονομικές ασθένειες.
Πληροφορίες Υγειών και Ανάπτυξης
Μέσω της πλατφόρμας, οι γονείς έχουν τη δυνατότητα να ενημερώνονται για τις πιθανότητες εμφάνισης παθήσεων όπως διαβήτης, καρδιοπάθειες, διάφοροι τύποι καρκίνου και ψυχικές παθήσεις όπως η κατάθλιψη και το άγχος. Το εργαλείο παρέχει επίσης ενδιαφέρουσες πληροφορίες σχετικά με τα φυσικά χαρακτηριστικά του παιδιού, όπως το πιθανό χρώμα ματιών και μαλλιών, το ύψος του και ακόμη και δείκτες που σχετίζονται με το IQ.
Σκοπός και Όραμα
Ο Κιάν Σαντέγκι, ιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της Nucleus Genomics, δήλωσε ότι η επιθυμία του είναι να δώσει περισσότερη δύναμη στους γονείς σε ό,τι αφορά τη γενετική μοίρα του παιδιού τους, και μέσω αυτής της καινοτόμου τεχνολογίας να βελτιώσει την υγεία των παιδιών τους. «Το προσδόκιμο ζωής έχει αυξηθεί δραματικά τα τελευταία 150 χρόνια», ανέφερε στην εφημερίδα Wall Street Journal, προσθέτοντας ότι οι γενετικές δοκιμές μπορούν να συμβάλουν περαιτέρω στην πρόληψη και τη μείωση χρόνιων ασθενειών.
Η Φιλοσοφία πίσω από την Ιδρυσή
Ο Σαντέγκι ίδρυσε την εταιρεία του μετά από μια προσωπική τραγωδία, τον θάνατο ενός ξαδέλφου του από μια γενετική πάθηση. Αυτή η απώλεια τού άλλαξε την οπτική σχετικά με την υγεία και τη γενετική κληρονομικότητα, επισημαίνοντας τη σημασία της διαγενεακής υγείας. «Η φροντίδα για την υγεία μπορεί να ξεκινήσει πριν ακόμη γεννηθεί το παιδί», υπογράμμισε.
Ζήτημα Κόστους και Ηθικής
Η ανάλυση γενετικών δεδομένων που πραγματοποιεί η εταιρεία κοστίζει 5.999 δολάρια. Παρά το γεγονός ότι οι κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης ελέγχουν τα έμβρυα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η χρήση πολυγονιδιακών δεικτών κινδύνου δεν έχει ακόμα ευρεία αποδοχή στην επιστημονική κοινότητα. Αυτοί οι δείκτες επισημαίνουν πιθανότητες και όχι βεβαιότητες, γεγονός που σημαίνει ότι έμβρυα που θεωρούνται χαμηλού κινδύνου μπορεί να παρουσιάσουν ασθένειες και το αντίστροφο.
Η Δρ. Πώλα Αμάτο, ειδική σε θέματα γονιμότητας στο Πανεπιστήμιο του Όρεγκον, αναφερόμενη στις ηθικές ανησυχίες, επισημαίνει ότι μπορεί να προκύψουν κοινωνικές αντιλήψεις που ενδέχεται να υποτιμήσουν ορισμένα παιδιά. Αν και ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι τέτοιες αξιολογήσεις μπορεί να καθορίσουν την αξία των παιδιών στην κοινωνία, άλλοι θεωρούν ότι οι γονείς έχουν το δικαίωμα να επιλέγουν έμβρυα με βάση τις προσωπικές τους προτιμήσεις.
Συνεργασίες και Μελλοντικές Προοπτικές
Η Nucleus Genomics συνεργάζεται με την Genomic Prediction, μια εταιρεία που διεξάγει τις αρχικές γενετικές δοκιμές για κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Έως τώρα, η Genomic Prediction έχει πραγματοποιήσει γενετικούς ελέγχους σε πάνω από 120.000 έμβρυα, και ένα ποσοστό αυτών έχει αξιολογηθεί και με βάση πολυγονιδιακούς δείκτες κινδύνου. Επιπλέον, άλλες εταιρείες όπως η Orchid Health εξετάζουν τις γενετικές δυνατότητες των εμβρύων με επίκεντρο τη μακροχρόνια υγεία, αντανακλώντας την αυξανόμενη ενδιαφέρον για τη μείωση των κληρονομικών κινδύνων από τα πρώτα στάδια της ζωής.
Ο Σαντέγκι, ο οποίος ίδρυσε την Nucleus Genomics στο υπόγειο του πατρικού του σπιτιού κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, θεωρεί τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων ως την εξελικτική συνέχεια της εξατομικευμένης ιατρικής. Έτσι, δίνεται η ευχέρεια στους γονείς να παίρνουν πιο συνειδητές αποφάσεις για την υγεία των παιδιών τους από την πολύ αρχή της ζωής τους.
