By using this site, you agree to the Privacy Policy and Terms of Use.
Accept
internetika.grinternetika.gr
  • ΑΡΧΙΚΗ
  • ΡΟΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΚΟΙΝΩΝΙΚΑ ΝΕΑ
  • ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ
  • ΑΥΤΟΔΙΟΙΚΗΣΗ
    • ΕΚΛΟΓΕΣ 2023
      • ΚΑΙΡΟΣ
  • ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΑ
    • ΑΝΑΚΥΚΛΩΣΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ
    • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΚΟΣΜΟΣ
Reading: Μάντσεστερ: Μωρό 19 μηνών με σπάνια γενετική ασθένεια σώθηκε χάρη στην πιο ακριβή θεραπεία που υπάρχει
Share
Notification Show More
Latest News
ΕΚΑΒ-2
Νεκρός σε τροχαίο ο Διευθυντής Κυκλοφορίας του ΟΣΕ, Κωνσταντίνος Χρυσάγης
ΕΛΛΑΔΑ ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
facebook-event-e1679913040651
Sanctuary City: Ένα καλλιτεχνικό έργο κοινωνικού χαρακτήρα στον δημόσιο χώρο της Κυψέλης
ΕΛΛΑΔΑ ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
AA196Mit
ΕΝΦΙΑ: Πώς να μειώσετε από σήμερα τον «λογαριασμό» που έρχεται
ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
FILES-US-INTERNET-SOFTWARE-TWITTER-MUSK
Το Twitter έχει χάσει πάνω από το 50% της αξίας του σύμφωνα με τον Ίλον Μασκ
ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ ΚΟΣΜΟΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ
latvia-bus
Και επίσημα τέλος οι μάσκες από τα μέσα μαζικής μεταφοράς
ΕΛΛΑΔΑ ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ ΥΓΕΙΑ
Aa
internetika.grinternetika.gr
Aa
  • ΑΡΧΙΚΗ
  • ΡΟΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΚΟΙΝΩΝΙΚΑ ΝΕΑ
  • ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ
  • ΑΥΤΟΔΙΟΙΚΗΣΗ
    • ΕΚΛΟΓΕΣ 2023
  • ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΑ
    • ΑΝΑΚΥΚΛΩΣΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ
    • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΚΟΣΜΟΣ
Follow US
  • Advertise
© 2022 Foxiz News Network. Ruby Design Company. All Rights Reserved.
internetika.gr > ΡΟΗ ΝΕΑ > ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ > ΚΟΣΜΟΣ > Μάντσεστερ: Μωρό 19 μηνών με σπάνια γενετική ασθένεια σώθηκε χάρη στην πιο ακριβή θεραπεία που υπάρχει
ΚΟΣΜΟΣ

Μάντσεστερ: Μωρό 19 μηνών με σπάνια γενετική ασθένεια σώθηκε χάρη στην πιο ακριβή θεραπεία που υπάρχει

Aίθουσα Σύνταξης
Last updated: 2023/02/15 at 2:46 ΜΜ
Aίθουσα Σύνταξης 1 μήνα ago
Share
68
SHARE

Η πιο ακριβή θεραπεία στον κόσμο έσωσε μωρό 19 μηνών από το Μάντσεστερ της Βρετανίας με σπάνια γενετική νόσο. Δυστυχώς, όμως, για την ηλικίας 3 ετών αδελφούλα του είναι πια αργά!

Τόσο η μικρούλα Teddie Shaw όσο και η τρίχρονη αδελφή της Nala από το Μάντσεστερ χτυπήθηκαν από τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη βρεφική μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD). Πρόκειται για μία νόσο που είναι ανίατη και προκαλεί θανατηφόρες βλάβες στο νευρικό σύστημα και τα όργανα.

Για καλή τύχη της Teddie έλαβε τη θεραπεία Libmeldy, που στοχεύει τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη βρεφική μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD). Από την ίδια ασθένεια πάσχει και η Nala, η ηλικίας 3 ετών αδελφούλα της.

Η μικρούλα Teddie Shaw είναι η πρώτη ασθενής στη Βρετανία που έλαβε την θεραπεία Libmeldy, που δεν είναι δυνατόν να χορηγηθεί και στη Nala Shaw επειδή είχε ήδη αναπτύξει σοβαρά προβλήματα όταν έγινε η διάγνωσή της, αναφέρει ο βρετανικός Τύπος.

Η Libmeldy είναι γονιδιακή θεραπεία. Βασίζεται στην έγχυση στον ασθενή αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων τα οποία λαμβάνονται από το ίδιο του το αίμα. Με αυτό τον τρόπο αντικαθιστάται στα σωματικά κύτταρα το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την MLD.

Η θεραπεία κοστίζει στη Βρετανία 2,8 εκατομμύρια λίρες Αγγλίας (3,175 εκατομμύρια ευρώ).

Τι είναι η βρεφική μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD)
Το ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομούν τα μωρά με MLD δεν επιτρέπει στον οργανισμό τους να παράγει ένα ένζυμο που λέγεται ARSA. Το ένζυμο αυτό είναι σημαντικό για τη λειτουργία του μεταβολισμού.

Το επακόλουθο είναι να συσσωρεύονται στον οργανισμό λιπώδεις χημικές ουσίες που λέγονται σουλφατίδια. Οι ουσίες αυτές εμποδίζουν την διαμόρφωση της μυελίνης ουσίας – του προστατευτικού «περιβλήματος» των κυττάρων στον εγκέφαλο και στο νευρικό σύστημα.

Τα μωρά που γεννιούνται με MLD αρχικά μοιάζουν υγιή. Σύντομα, όμως, η νόσος επιτίθεται στον εγκέφαλο και στο σώμα τους. Έτσι χάνουν την ικανότητα βάδισης, ομιλίας, διατροφής και, τελικά, την όραση και την ακοή τους. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι φτωχό, μόλις πέντε έως οκτώ χρόνια.

Πέντε νοσοκομεία στην Ευρώπη
Έως τώρα η θεραπεία που γινόταν στα άρρωστα βρέφη ήταν παρηγορητική. Στόχος της ήταν να βελτιώνει απλώς τα συμπτώματά της. Με τη νέα θεραπεία, όμως, που είναι εγκεκριμένη από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, μπορεί να αντιμετωπιστεί η υποκείμενη γενετική αιτία της.

Η μικρούλα Teddie υποβλήθηκε στη θεραπεία στο νοσοκομείο Royal Manchester Children’s Hospital. Είναι το μοναδικό νοσοκομείο στη Βρετανία και ένα από τα πέντε στην Ευρώπη που την παρέχει.

Κατ’ αυτήν, οι γιατροί λαμβάνουν από το αίμα ή από τον μυελό των οστών βλαστικά κύτταρα, διορθώνουν το ελαττωματικό γονίδιο και ύστερα τα εγχέουν πίσω στο σώμα. Έτσι, ο οργανισμός αρχίζει να παράγει κύτταρα που περιέχουν υγιείς κόπιες του γονιδίου και αρχίζει η παραγωγή του ενζύμου ARSA.

Η βρεφική MLD είναι πολύ σπάνια νόσος. Υπολογίζεται ότι ετησίως γεννιούνται τέσσερα βρέφη με αυτήν στην Αγγλία, ενώ στις ΗΠΑ προσβάλλει 1 στα 40.000 μωρά.

πηγή: newsit.gr

Aίθουσα Σύνταξης 15/02/2023
Share this Article
Facebook Twitter Email Print
What do you think?
Love0
Sad0
Happy0
Sleepy0
Angry0
Dead0
Wink0
Previous Article it-s-movie-time-print-concept-with-lettering-watching-cinema-with-popcorn-film-reel-movie-cracker-flat-hand-drawn-illustration-vector To Δημοτικό Κινηματοθέατρο Μαρκοπούλου «Άρτεμις» παρουσιάζει τις νέες ταινίες της εβδομάδας
Next Article 69 Κούρδοι εισέβαλαν στο Ευρωκοινοβούλιο – Φωνάζαν συνθήματα υπέρ του Οτσαλάν, φυγαδεύτηκε η Μετσόλα
Leave a comment

Αφήστε μια απάντηση

Για να σχολιάσετε πρέπει να συνδεθείτε.

123456789
Μάρτιος 2023
Δ Τ Τ Π Π Σ Κ
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031  
« Φεβ    
AGROTISTV
2023.GR-NEO
200X100

©INTERNETIKA.GR All Rights Reserved. DIGITAL CITIES IKE

Join Us!

Subscribe to our newsletter and never miss our latest news, podcasts etc..

[mc4wp_form]
Zero spam, Unsubscribe at any time.

Removed from reading list

Undo
Welcome Back!

Sign in to your account

Lost your password?